O Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC), da Universidade Federal de Campina Grande (UFCG), será o primeiro hospital a tratar um paciente com alfamanosidose pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Doença se caracteriza por uma deficiência da enzima lisossômica alfa-manosidase.
Diego dos Santos, de 32 anos, é um dos 23 pacientes diagnosticados com alfamanosidose no Brasil e será o primeiro do país a ter o tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Além de Diego, há outro paciente em tratamento na América Latina, mas em uma instituição particular, no Sul do Brasil.
Diego teve o diagnóstico laboratorial da alfamanosidose em 2021, por meio do sequenciamento do gene MAN2B1 e pela dosagem da enzima alfa-manosidase, assim apresentando atualmente os sinais principais da doença. Desde criança, ele já apresentava atraso no desenvolvimento, na fala e evoluiu com desequilíbrio, aparecimento de surdez e miopia acentuada posteriormente..
A alfamanosidose é uma síndrome metabólica rara, de origem genética, hereditária, que se caracterizada pela ausência ou deficiência da enzima lisossômica alfa-manosidase, codificada pelo gene MAN2B1, responsável por levar ao acúmulo progressivo de metabólitos não degradados nas células de todos os órgãos e tecidos.
A doença é mais comum em filhos de casais consanguíneos, já que se trata de uma doença de herança autossômica recessiva, em que os pais são normais, mas têm uma alteração genética em heterozigose (metade) no gene.
Com o G1PB.
